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El síndrome de Dravet, a estudio. Nota de Prensa

El síndrome de Dravet es una enfermedad descubierta en 1970, sin embargo hasta 2003 no ha contado con un test genético que ayude en su diagnóstico.

La Fundación Síndrome de Dravet, delegación europea, y el BCBL – Basque Center on Cognition, Brain and Language, colaboran en un proyecto de investigación que pretende desentrañar el patrón disfuncional y los marcadores biológicos de esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos.

San Sebastián, 1 de julio 2011.- El síndrome de Dravet es una enfermedad descubierta en 1970, sin embargo hasta 2003 no ha contado con un test genético que ayude en su diagnóstico. Esto implica que no se conozca el número de afectados con exactitud, pero se estima que en España podría haber alrededor de 400 afectados, aunque su número podría ser mucho mayor.

REDUCCIÓN DEL RIESGO DE EPILEPSIA

El síndrome de Dravet es la variante más severa de una familia patológica denominada canalopatías. Las convulsiones febriles, una variante benigna de la enfermedad, también forman parte de esta familia. Más de 300.000 niños en España sufren de convulsiones febriles y de estos unos 10.000 sufren las variaciones más graves de la enfermedad. Una posible cura tendría un impacto significativo en la población. Para las variaciones más benignas de la patología implicará una reducción del riesgo de generar epilepsia en el futuro, mientras que para las versiones más severas el impacto será mucho mejor y el pronóstico y tratamiento mejorará a largo plazo.

FUNDACIÓN DRAVET Y BCBL

La Fundación Síndrome de Dravet pertenece a la red internacional Dravet Syndrome Foundation, constituida en Estados Unidos en el año 2004. Nace con el objetivo de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno del síndrome de Dravet para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico, y hallar tratamientos efectivos que permitan mitigar los efectos de la enfermedad.

Por su parte, el BCBL es un centro de investigación en Neurociencia Cognitiva y Lenguaje ubicado en San Sebastián. Se trata de un centro pionero a nivel nacional, ya que es el único que cuenta con las técnicas de investigación más avanzadas en neurociencia cognitiva, destacando la unidad de Magnetoencefalografía y la Resonancia Magnética Funcional. Está conformado por investigadores provenientes de 18 países diferentes y cuenta con un equipo de 60 personas.

El proyecto se centra en tres objetivos principales: 1) estudiar el rendimiento de las capacidades cognitivas de niños afectados por el síndrome de Dravet, 2) analizar las respuestas cerebrales ante estímulos lingüísticos y auditivos y 3) comparar su conectividad cerebral con la de los niños no afectados por dicha enfermedad.

Más información:

Fundación Síndrome de Dravet España. Silvia Sagarna, Directora de Comunicación, silvia.sagarna@dravetfoundation.eu www.dravetfoundation.eu Tel. 649193587

BCBL – Basque Center on Cognition, Brain and Language. Pawel Kuszelewski, Outreach Manager, p.kuszelewski@bcbl.eu Tel. 943 309 300 – 636 061 627